（記者 張文華 通訊員 周思月）今年9月12日是第21個“中國預防出生缺陷日”，今年以“關注孕期營養，孕育健康未來”為主題，凝聚著千千萬萬家庭對健康新生命最樸素的期盼。
“生育健康寶寶，是每個家庭的樸素愿望，而出生缺陷是實現這個愿望的‘攔路虎’。”市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科主任譚娟解釋。出生缺陷是寶寶出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，不僅會導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡，還可能讓孩子終身殘疾，給家庭帶來沉重的經濟負擔和精神痛苦。不過，現代醫學有“三級預防”策略，能最大程度阻斷出生缺陷。
想從源頭降低風險，“一級預防”得做好。計劃受孕的夫妻，一定要主動做婚前保健和孕前優生健康檢查，比如咨詢醫生了解遺傳風險、篩查風疹、巨細胞病毒等可能影響胎兒的病毒，還要記得科學補充葉酸——這能預防70%以上的神經管畸形。同時，戒煙戒酒、避開甲醛污染、輻射等有害環境，這些看似簡單的事，都是在為寶寶的健康打基礎。
受孕后，“二級預防”就是孕期的“安全網”。從孕早期的 NT超聲篩查、唐氏血清學篩查，到無創DNA產前檢測，再到孕中期的系統超聲排畸檢查，這些檢查能及時發現胎兒可能存在的問題。如果篩查結果顯示高風險，醫生會建議通過羊膜腔穿刺、絨毛穿刺等技術做進一步診斷，明確是否存在染色體病、基因病。
寶寶出生后，“三級預防”也不能少。通過新生兒足底血篩查，能查出數十種遺傳代謝病；聽力篩查、先天性心臟病篩查，可及時發現寶寶出生后的健康問題。早發現、早診斷、早治療，很多孩子都能像健康寶寶一樣成長。
?“現在很多年輕孕婦飲食結構不合理。”譚娟說，“奶茶、蛋糕、水果攝入過量，導致妊娠期糖尿病高發。”她遇到過太多準媽媽，即使查出血糖偏高也不以為意：“我不難受、不疼不癢，高點就高點。”
然而，孕早期正是胎兒器官形成的關鍵期。母體高血糖環境會顯著增加寶寶心臟缺陷、神經管畸形等風險。“這不是嚇唬人，是我們每天都在接診的真實病例。”譚娟說。
此外，專家還與準爸媽分享了三顆“心”：一是“有心”，主動學習孕產期保健知識，孕前做好咨詢和檢查；二是“放心”，相信科學、遵從醫囑，定期規范產檢，不焦慮也不僥幸；三是 “耐心”，遇到篩查異常別慌，也別輕易放棄，到專業產前診斷中心做進一步咨詢，和醫生一起做最適合家庭的選擇。
預防出生缺陷，不是醫生或醫院的“獨角戲”，需要每個家庭一起努力。愿每個家庭都能科學備孕、規范產檢，讓每個寶寶都能帶著健康的“出廠設置”，快樂開啟人生旅程。
總值班: 曹銀生 編輯: 賈元元
來源: 連云港發布
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